Rizici povezani s neinvazivnim prenatalnim probirnim testovima

Danas, Američka uprava za hranu i lijekove upozorava javnost na rizik od lažnih rezultata, neprikladne uporabe i neprikladne interpretacije rezultata neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPS), koji se također nazivaju DNK testovi bez stanica ili neinvazivni prenatalni testovi (NIPT). Ovi testovi traže znakove genetskih abnormalnosti u fetusu testiranjem uzorka krvi od trudnice. S obzirom na povećanu upotrebu ovih testova i nedavna medijska izvješća, FDA pruža ove informacije kako bi educirala pacijente i pružatelje zdravstvenih usluga te kako bi pomogla u smanjenju neprikladne upotrebe NIPS testova.

“Dok se genetski neinvazivni prenatalni testovi probira danas široko koriste, FDA ih nije pregledala i možda daju tvrdnje o njihovoj izvedbi i upotrebi koje se ne temelje na zdravoj znanosti”, rekao je Jeff Shuren, MD, JD, ravnatelj FDA-ovog Centra za uređaje i radiološko zdravlje. “Bez pravilnog razumijevanja načina na koji se ti testovi trebaju koristiti, ljudi mogu donijeti neprikladne odluke o zdravstvenoj skrbi u vezi sa svojom trudnoćom. Snažno potičemo pacijente da razgovaraju o prednostima i rizicima ovih testova s ​​genetskim savjetnikom ili drugim pružateljem zdravstvenih usluga prije donošenja odluka na temelju rezultata ovih testova.”

NIPS testovi mogu pružiti informacije o mogućnosti da se dijete rodi s ozbiljnim zdravstvenim stanjem. Međutim, NIPS testovi su testovi probira, a ne dijagnostički testovi. Oni samo pružaju informacije o riziku da fetus može imati genetsku abnormalnost, a mogu biti potrebna dodatna ispitivanja kako bi se potvrdilo je li fetus zahvaćen ili ne.

Genetske abnormalnosti mogu biti uzrokovane nedostatkom kromosoma ili dodatnom kopijom kromosoma, poznatom kao aneuploidija, malim djelićem koji nedostaje iz kromosoma koji se naziva mikrodelecija, ili dodatnim dijelom kromosoma koji se naziva duplikacija. Ove genetske abnormalnosti mogu uzrokovati ozbiljna zdravstvena stanja. Stanja uzrokovana nedostajućim kromosomom ili dodatnom kopijom kromosoma su češća i mogu se lakše otkriti, kao što je Downov sindrom, koji može uzrokovati fizičke i intelektualne izazove. Nedostatak ili dodatni dio kromosoma može rezultirati rjeđim stanjima, kao što je DiGeorgeov sindrom, koji može uzrokovati srčane mane, poteškoće s hranjenjem, probleme s imunološkim sustavom i poteškoće u učenju.

Svi NIPS testovi na tržištu danas se nude kao laboratorijski razvijeni testovi (LDT). Većina LDT-ova, uključujući NIPS testove, nudi se bez pregleda od strane FDA. Dok su LDT-ovi medicinski uređaji prema Federalnom zakonu o hrani, lijekovima i kozmetici, FDA je imala opću politiku diskrecionog prava za većinu LDT-ova otkako su Amandmani na medicinske uređaje doneseni 1976. To znači da FDA općenito ne provodi primjenjive regulatorne zahtjeve za većinu LDT-ova. FDA nastavlja surađivati ​​s Kongresom na zakonodavstvu za uspostavljanje modernog regulatornog okvira za sve testove, uključujući LDT.

Mnogi laboratoriji koji nude ove testove oglašavaju svoje testove kao "pouzdane" i "vrlo točne", nudeći "smirenost" za pacijente. FDA je zabrinuta da ove tvrdnje možda nisu potkrijepljene čvrstim znanstvenim dokazima. Iako ovi laboratoriji tvrde da su njihovi testovi vrlo točni, postoje ograničenja zbog rijetkosti nekih stanja uključenih u probir. Na primjer, kod probira za vrlo rijetko stanje, vjerojatnije je da će pozitivan rezultat probira biti lažno pozitivan nego istinski pozitivan, a fetus možda neće biti zahvaćen. U drugim slučajevima, pozitivan rezultat probira može točno otkriti kromosomsku abnormalnost, ali ta je abnormalnost prisutna u posteljici, a ne u fetusu, koji može biti zdrav.

Pacijenti i pružatelji zdravstvenih usluga trebaju biti svjesni rizika i ograničenja korištenja ovih genetskih prenatalnih testova probira i da se oni ne smiju koristiti sami za dijagnosticiranje kromosomskih (genetskih) abnormalnosti. Međutim, FDA je svjesna izvješća da su pacijenti i pružatelji zdravstvenih usluga donijeli kritične odluke o zdravstvenoj skrbi na temelju rezultata ovih probirnih testova bez dodatnog potvrdnog testiranja. Trudnice su prekinule trudnoću samo na temelju rezultata genetskog prenatalnog probira, bez razumijevanja ograničenja probirnih testova i da fetus možda nema genetsku abnormalnost identificiranu testom probira. 

FDA preporučuje da pacijenti i pružatelji zdravstvenih usluga razgovaraju o prednostima i rizicima svih prenatalnih genetskih testiranja, uključujući NIPS testove, s genetskim savjetnikom ili drugim pružateljem zdravstvene skrbi prije razmatranja takvog testiranja ili donošenja bilo kakve odluke o njihovoj trudnoći. Molimo pogledajte donju vezu o sigurnosti za potpuni popis preporuka za pacijente i pružatelje zdravstvenih usluga.

FDA će nastaviti pomno pratiti sigurnosna pitanja u vezi s korištenjem NIPS testova i predana je zaštiti javnog zdravlja.